國際罕見病日：“斷翅的”“蝴蝶寶貝”需要關(guān)愛

新華社北京2月28日電 生活中有這樣一個(gè)特殊群體，他們擁有一個(gè)美麗的名字，被稱作“蝴蝶寶貝”，而背后他們卻承受著極為罕見的病痛折磨。“蝴蝶寶貝”是一種什么樣的疾?。磕壳岸加心男┲委熓侄危?月28日國際罕見病日前夕，記者采訪了相關(guān)專家。

國家兒童醫(yī)學(xué)中心、北京兒童醫(yī)院是全國首批“蝴蝶寶貝”專病門診之一。該院皮膚科主任徐子剛介紹，“蝴蝶寶貝”學(xué)名遺傳性大皰性表皮松解癥，是一類由先天基因突變引發(fā)的遺傳性大皰性皮膚病，于2018年被列入我國第一批罕見病目錄。其顯著特點(diǎn)是皮膚或黏膜皮膚脆性增加，常常在出生后不久，摩擦部位就會出現(xiàn)水皰或大皰、糜爛。

專家介紹，遺傳性大皰性表皮松解癥分為多個(gè)亞型，主要與突變基因相關(guān)。常見的類型有單純型、營養(yǎng)不良型和交界型。單純型癥狀相對較輕，患兒通常在出生后不久，皮膚的摩擦部位就會出現(xiàn)紅斑、水皰，皮膚容易撕脫。隨著年齡增長，癥狀會逐漸減輕。多數(shù)患者能夠正常工作和學(xué)習(xí)，但劇烈運(yùn)動后局部皮膚仍可能出現(xiàn)破潰水皰。

而營養(yǎng)不良型由編碼Ⅶ型膠原基因突變導(dǎo)致，患者不僅皮膚反復(fù)出現(xiàn)水皰，還可能出現(xiàn)指甲萎縮。病情嚴(yán)重者，口腔、眼部、食道、尿道黏膜也會反復(fù)糜爛，進(jìn)而導(dǎo)致食道狹窄、尿道狹窄，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。此外，部分患者手足反復(fù)大皰、瘢痕修復(fù)后會形成“假性并指”，手足功能嚴(yán)重受損。交界型的臨床表現(xiàn)同樣是嚴(yán)重的皮膚、黏膜水皰以及糜爛。長期不愈合的創(chuàng)面，還會增加皮膚癌發(fā)生幾率。

“遺憾的是，遺傳性大皰性表皮松解癥現(xiàn)階段還無法根治，常規(guī)治療手段主要是對癥治療。”徐子剛表示，患者起皰后，可將水皰中的液體抽出，涂抹抗生素以防止感染、促進(jìn)恢復(fù)。對于肢端反復(fù)糜爛創(chuàng)面，可用油紗布隔開手指，防止手指粘連。日常建議患者穿寬松衣服，避免皮膚摩擦刺激，減少水皰發(fā)生。

值得一提的是目前針對營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥，已有一些基因治療藥物進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段。通過補(bǔ)充Ⅶ型膠原蛋白促進(jìn)泡壁和紅斑快速修復(fù)，對長期不愈合的頑固性糜爛面效果顯著。

徐子剛介紹，“蝴蝶寶貝”的治療負(fù)擔(dān)因分型而異。輕型患者常規(guī)治療負(fù)擔(dān)相對輕一些，但重型患者即便采用傳統(tǒng)治療方式，長期購買敷料、抗生素等直接醫(yī)療支出就很高，家長照顧孩子也需要耗費(fèi)大量時(shí)間和精力，間接成本更加高昂。

專家表示，目前社會對“蝴蝶寶貝”的了解程度較低。除了皮膚科醫(yī)生、一些新生兒科醫(yī)生外，呼吁更多醫(yī)務(wù)工作者認(rèn)識這種疾病，以便做到早診斷、早治療；另外，也希望更多的社會資源、制藥公司、研究機(jī)構(gòu)關(guān)注“蝴蝶寶貝”，研發(fā)新型治療手段。公眾也要關(guān)愛患者及其家庭，為他們營造良好的社會環(huán)境。

（原標(biāo)題：國際罕見病日：“斷翅的”“蝴蝶寶貝”需要關(guān)愛）

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